乳腺癌易感基因包括哪些
乳腺癌疾病编辑
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乳腺癌是女性在全球范围内最常见的恶性肿瘤之一。虽然多种因素可能增加患乳腺癌的风险，但遗传因素在乳腺癌发病中扮演着重要的角色。本文将介绍一些与乳腺癌易感性相关的主要基因。
1. BRCA1和BRCA2基因：
BRCA1（Breast Cancer Gene 1）和BRCA2（Breast Cancer Gene 2）是最常见的乳腺癌易感基因之一。这两个基因指导细胞修复DNA损伤，以维持基因组的稳定性。由于突变，BRCA1和BRCA2基因使得细胞失去了正常的修复机制，导致患者更容易患有乳腺癌以及卵巢癌。女性携带BRCA1或BRCA2突变的风险可以高达55-65%。
2. TP53基因：
TP53基因编码一种被称为p53的蛋白质，它在维持DNA的完整性以及细胞生命周期中发挥关键作用。TP53基因突变与很多癌症类型有关，包括乳腺癌。p53蛋白质可监控和修复DNA损伤，突变会导致累积的DNA损伤，增加了乳腺癌的风险。
3. CHEK2基因：
CHEK2（Checkpoint Kinase 2）基因编码一种检查点激活的蛋白。它在维持基因组稳定性和修复DNA损伤中发挥作用。CHEK2突变已被认为与乳腺癌的风险增加有关。
4. PALB2基因：
PALB2（Partner and Localizer of BRCA2）基因是BRCA2基因的重要合作伙伴。PALB2突变将影响细胞的DNA修复能力，导致乳腺癌等恶性肿瘤的发展。
5. ATM基因：
ATM（Ataxia Telangiectasia Mutated）基因编码一种酶，对于DNA损伤修复和细胞周期调控至关重要。ATM基因突变可增加乳腺癌的风险。
6. RAD51基因：
RAD51基因编码一种蛋白质，对于DNA的双链断裂修复起着重要作用。RAD51基因突变可能增加乳腺癌的风险。
了解乳腺癌易感基因对于合理评估乳腺癌风险以及制定个性化的预防和治疗策略具有重要意义。需要强调的是，个体携带易感基因并不意味着一定会发生乳腺癌，环境、生活方式以及其他因素同样会对乳腺癌风险产生影响。定期乳腺癌筛查及早期检测对于提高治愈率具有重要作用。因此，早期乳腺癌的筛查和检测对于女性的健康至关重要。
温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊。
