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HER2阳性乳腺癌是一种与HER2基因异常相关的癌症。HER2(人类表皮生长因子受体2)是一种在正常细胞生长和分化中发挥重要作用的蛋白质。而在HER2阳性乳腺癌中,HER2基因发生异常,导致HER2蛋白质的过度表达或过度激活。
HER2阳性乳腺癌的基因异常包括:
1. HER2基因扩增:这是最常见的HER2阳性乳腺癌致病机制之一,即HER2基因的拷贝数增加。这种扩增会导致HER2的过度表达,进而促进肿瘤细胞的生长和分裂。
2. HER2基因突变:除了扩增,HER2基因本身的突变也可能是HER2阳性乳腺癌的原因之一。这些突变可能导致HER2蛋白质产生结构或功能上的改变,从而增强其信号传导能力。
3. HER2的活性模式改变:HER2阳性乳腺癌中,HER2的活性模式可能会发生改变。正常情况下,HER2蛋白质需要与其他HER家族成员形成异二聚体,以发挥其生物学功能。但在HER2阳性乳腺癌中,HER2可能会形成二聚体,而无需其他成员的参与,从而导致过度的信号传导。
HER2阳性乳腺癌的基因异常是该疾病的主要特征之一。对HER2阳性乳腺癌的基因异常进行检测可以帮助医生确定适宜的治疗方案,如靶向HER2的药物治疗,以改善患者的预后。